ヒトゲノムはヒトのゲノムである。 ヒトゲノムは核ゲノムとミトコンドリアゲノムからなる。 核ゲノムは30億塩基対あり、24種の線状DNAに分かれて染色体を形成しており、最も大きいものが2億5千万塩基対で、最も小さいものが5500万塩基対である。 染色体は22種類の常染色体とXとYの2種類の性染色体に分類される。 核を持たない赤血球をのぞく体細胞は2倍体であり、同じ種類の常染色体を2本ずつ、性染色体を2本(女性はXとX、男性はXとY)の合計46本の染色体を持っている。 生殖細胞は1倍体であり、常染色体を1本ずつ、性染色体を1本の合計23本の染色体を持っている。 ミトコンドリアゲノムは16569塩基対の環状DNAでミトコンドリアの中に多数存在している。 体細胞も生殖細胞も約8000個ずつ持っている。 ヒトゲノムの塩基配列の解読を目的とするヒトゲノム計画は1984年に最初に提案され、1991年から始まり、2000年6月26日にドラフト配列の解読を終了、2003年4月14日に全作業を終了した。 ヒトの遺伝子数は2万〜2万7千個であると考えられている。
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